为切实降低全市出生缺陷发生，提高出生人口素质，“岳阳市民生实事新生儿48种遗传代谢病筛查项目启动会”上指出，自年1月1日起，岳阳市免费为例新生儿实行48种遗传代谢病串联质谱筛查，而临湘市将有名新生宝贝享受此项优惠政策，完全满足临湘市全年的新增人口数。
会议现场
接下来，就随小编一起来
了解此项优惠政策的相关事项~
一、服务对象与机构：
（一）服务对象
夫妻双方至少有一方具备临湘市户籍或夫妻双方非临湘市户籍但办理临湘市居住证，且在临湘市居住半年以上。
（二）服务机构
1、检测机构：岳阳市新生儿疾病筛查中心（岳阳市妇幼保健院）负责接收全市各级各类助产机构采集标本的集中检测任务。
2、采血机构：临湘市妇幼保医院。
二、服务内容与原则
（一）服务内容
新生儿48种遗传代谢病串联质谱筛查健康教育、优生咨询、标本采集和递送、实验室检测、检测结果评估、初筛阳性转诊、追踪、随访管理、业务培训、质量控制、基层督导。
（二）服务原则
1、自愿和知情同意原则。新生儿48种遗传代谢病串联质谱筛查要充分尊重孕产妇及新生儿监护人意愿，在知情同意的基础上进行标本采集。
2、义务告知原则。承担新生儿标本采集服务的医疗保健机构及医务人员，应履行告知孕产妇及新生儿监护人新生儿48种遗传代谢病串联质谱筛查的义务。
3、规范服务原则。严格按照《新生儿疾病筛查管理办法》、《新生儿疾病筛查技术规范（版）》、《湖南省新生儿疾病筛查技术管理办法》等要求提供服务。
4、信息保密原则。各级医疗保健机构要尊重被检测者的隐私权，不得向无关人员透露被检测者的相关信息和检测结果，法律、法规、规章另有规定的除外。
5、专项管理原则。成立市、县两级新生儿48种遗传代谢病串联质谱筛查项目办公室，市级项目办设立于岳阳市妇幼保健院遗传优生科，县级项目办设立于县级妇幼保健院保健部，负责资料登记收集汇总、数据上报、经费核算等工作。
三、工作职责：
1、市级新生儿疾病筛查中心（岳阳市妇幼保健院）：负责全市新生儿48种遗传代谢病串联质谱筛查及诊断技术服务，承担筛查的血液标本接收、检验检测、质量控制、信息统计、人员培训、结果分析等业务管理工作。
2、县级新生儿疾病筛查管理中心（临湘市妇幼保健院）：负责辖区新生儿48种遗传代谢病串联质谱筛查工作质控、标本质量验收及转运、信息统计及上报等，做好辖区内筛查阳性新生儿的管理；负责辖区内新生儿疾病筛查费用审核、报销。
3、标本采集机构（临湘市妇幼保医院）：明确专人负责免费新生儿48种遗传代谢病串联质谱筛查政策宣教和咨询服务。做好滤纸血标本采集、保存等工作，并将滤纸血标本及时递送至县级新生儿疾病筛查管理中心或市级新生儿疾病筛查中心，负责做好筛查对象基础信息资料登记、保存及滤纸血标本质量的监督，协助追踪及召回筛查阳性新生儿等工作。
4、各镇（街道）卫生行政部门和服务机构：负责本辖区免费新生儿48种遗传代谢病串联质谱筛查知识宣传、信息上报及跟踪随访，督促落实辖区筛查任务。
年临湘市新增48项新生儿遗传代谢病筛查项目为免费项目，临湘市新生儿均可受益。
未来我们将响应党和政府的号召，加强出生缺陷的防控工作，认真落实岳阳市民生实事新生儿48种遗传代谢病筛查工作，为保障全市母婴安康继续奋斗！
我院新生儿疾病筛查有哪些？
目前临湘市新生儿遗传代谢病筛查包括传统的四病筛查和新增的48项串联质谱筛查。
1
传统的四病筛查
1、苯丙酮尿症（PKU）：患儿智残、脑瘫、甚至死亡，叫“不食人间烟火的孩子”。
2、先天性甲状腺功能减低症（CH）：俗称为呆小症，患儿有智力低下和身材矮小等表现。
3、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）：较轻的患者仅表现女性男性化、男性性早熟。严重的（经典型）患儿会有假两性畸形。
4、葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）：是一种遗传性溶血性疾病。
2
48项串联质谱筛查
近年来，串联质谱技术登上了新筛的舞台，筛查病种涉及有机酸、氨基酸和脂肪酸代谢障碍所导致的48种遗传代谢病。也称为“第二代新生儿疾病筛查”，为新生婴儿健康带来了福音，为我市出生缺陷防治工作新增加了一道防线。
什么时候筛查？
新生儿遗传代谢病筛查需要在宝宝出生后72小时后—7天内且充分哺乳6次以上才可以进行。
对于各种原因（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等）未采血者，采血时间一般不超过出生后20天。
如何筛查？
在所分娩的医疗机构产科进行新生儿足底采血，护士只需要在新生儿足底采4滴血，送到岳阳市新生儿疾病筛查中心检测，就能检测传统的四病筛查（4种）和串联质谱筛查（48种遗传代谢病）。
怎么收费？
传统的四病筛查：元（自费项目）
48项串联质谱筛查（48种遗传代谢病）：免费
筛查结果如何查询？
采血1个月后，家长可以通过
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